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[病房见闻] 神经纤维瘤病
来源：未知 阅读1750次
导读：本病最早由Smith(1849)报道，von Recklinghausen(1882)作了 详尽描述，故又称von Recklinghausen病，是一种波及外胚层和中胚层的生长发育障碍，为常染色体显性遗传，临…
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[病房见闻] 先天性结缔组织疾患
来源：未知 阅读2386次
导读：一、神经纤维瘤病 【发病特点】本病最早由Smith(1849)报道，von Recklinghausen(1882)作了详尽描述，故又称von Recklinghausen病，是一种波及外胚层和中胚层的生长发育…
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[病房见闻] 先天性骨骺疾患
来源：未知 阅读2480次
导读：（一）斑点状骨骺 【发病特点】本病首次由报道命名，又称胎性点状软骨营养不良、点状骨骺发育不全、点状钙化软骨血管病等。 》》斑点状骨骺目前有没有什么好的方法可以治疗？ 发病原因不明。典型改变为原发和继发骨化中心内…
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[病房见闻] 先天性骨与软骨疾患：先天愚型
来源：未知 阅读2001次
导读：先天愚型，又称伸舌样痴呆或软白痴，是由于异常增多了一条21号染色体，故又通称为唐氏综合征(21-三体综合征)。 》》》这种病的遗传机率有多大？能不能预防？ 【发病特点】 本病首先由Langdon Down(18…
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[病房见闻] 致密性骨发育不全症与遗传性多发性骨干硬化病
来源：未知 阅读1954次
导读：致密性骨发育不全症 为骨发育异常性疾病，特点是身材矮小，普遍性骨质疏松，骨骼变形，易发生骨折。属常染色体隐性遗传。 临床表现为肢体相称的侏儒畸形(1.5m)，部分病人有喙状鼻、蓝巩膜、乳齿与恒齿并存（呈双排、下…
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[病房见闻] 先天性骨与软骨疾患：骨质岩性变
来源：未知 阅读2133次
导读：骨质岩性变，又称石骨症、骨硬化症、泛发性脆性骨质硬化，Alber-Schon-berg病，系少见的先天性骨钙化失调、长骨及膜性骨均有广泛性全部或部分骨质硬化增生，影响髓腔，发生贫血，可压迫脑神经。本病为Albe…
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[病房见闻] 先天性骨与软骨疾患：硬化性疾病
来源：未知 阅读2009次
导读：骨质结构任何部位增生硬化均属硬化性疾病，其表现不一，病因亦不尽相同。 》》》得了这种病该怎么办？怎么治疗好？ (一）硬化结节病 首先由Boarneville（1880)描述为先天性病变，包括von Reckli…
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[病房见闻] 先天性钙化性软骨营养不良
来源：未知 阅读1947次
导读：本病首先由Conradi(1914)报道，Raop(1942)命名。又称胎儿点状软骨营养不良、点状骨骺、点状钙化软骨血管
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[病房见闻] 多数性内生软骨瘤
来源：未知 阅读1529次
导读：又称软骨发育异常或Ollier病，为软骨内骨化障碍，即软骨不能经软骨内骨化转化为骨组织，呈错构性软骨增生，长骨纵行生长延迟，骨端生长圆或柱形无钙化的软骨团，即内生软骨瘤，使患肢 缩短或畸形。病变与骨干性续连症相…
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[病房见闻] 干骺端骨软骨发育不良
来源：未知 阅读2486次
导读：此为一组干骺端生长发育异常疾患，临床表现较迟，类型多。 》》》干骺端骨软骨发育不良的发病原因是什么？怎么引起的？ 1.干骺端软骨形成障碍 (1）Jansen(1934)型：全身管状骨干骺端软骨发育异常，似佝偻病…
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[病房见闻] 软骨发育不全的症状
来源：未知 阅读1995次
导读：本病类型多，Ollier型详见多数性内生软骨瘤，Voorhoeve型和Alber-Schonberg型罕见，故仅就常见型叙述。 软骨发育不全需要 做些什么检查来确诊？ 1.早期症状 一般出生时多不易认出，常至7…
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[病房见闻] 软骨发育不全的分型
来源：未知 阅读2075次
导读：软骨发育不全乃成骨过程阻碍，胚胎期软骨内骨生长障碍，为先天性疾病，常染色体显性遗传，主要侵及生长迅速的长骨，尤其是股、肱骨及颅底骨骼。骨化作用失调，骨骺过早连接，使骨骼纵行生长迟缓，形成近节肢体不成比例的短缩及…
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[病房见闻] 软骨发育不全的病变病理
来源：未知 阅读1830次
导读：本病病因尚不明确，主要认为是软骨发育障碍，干骺端形成骨疣，但不侵及骨骺，有人则认为骺板生长较其外被骨膜的生长迅速，形成外生骨疣，干骺端改造作用延迟，骨化不完全。也有认为是细胞本身障碍、循环障碍或反复外伤，但均不…
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[病房见闻] 软骨发育不全的诊断
来源：未知 阅读1745次
导读：依据临床表现及X线特征，本病诊断尚易。如为死产婴儿，不能单凭外形，还应检查 软骨骨化障碍病变。婴儿病人则依据X线所显示骺软骨变化。已达成年则依据特殊畸形诊断。 诊断软骨发育不全需要做哪些检查？ 产生侏儒病的疾病…
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[病房见闻] 软骨发育不全的临床表现
来源：未知 阅读2264次
导读：出生时不论为死胎或生存，即已具备其特征，如能生长，侏儒畸形更明显。一般躯干长度与四肢长度不成比例，肢体短弯而粗，特别以肢体近端明显，站立时，两手下垂不能超越股骨大粗隆，但躯干发育正常，脐位于身体中点之上。头大，…
