本病首先由Conradi(1914)报道，Raop(1942)命名。又称胎儿点状软骨营养不良、点状骨骺、点状钙化软骨血管病。典型变化是在原发和继发骨化中心内有局灶性和早期的钙质沉着，病因不明。》》》先天性钙化性软骨营养不良平时需要注意些什么？

【病理改变】为软骨血管营养障碍或软骨本身发育缺陷尚未肯定。骺软骨始基显示丰富的血管和点状黏液变性，使透明软骨变性。每一个小碎片以一个小血管为中心构成钙化、骨化或软骨增殖的核心。小片间裂缝互相沟通，骨骺血管环与干骺端骨松质相连。骺板软骨形成及转变为骨松质则无障碍。 

【临床表现】出生后几天至数月即可发现， 女多于男，约2:1，主要表现有关节强直，由于关节附近肌肉被纤维组织替代，使之呈屈曲状不能全伸。常伴发白内障。X线可显示骨骺内散在钙化点，出现比骨骺骨化中心还早，钙化可超出骺的范围，侵及附近软组织。偶可有长骨的软骨营养不良表现，长骨变短，如在双骨区可造成腕或踩的偏斜。

【预后】预后良好，有的病例可以自行恢复，2—3年后斑点状钙化可有效消失。因有自行恢复趋向，无需治疗。如后遗畸形，待发育成熟，定型后予以矫形。

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